Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) waxaa loola jeedaa koox xanuuno naadir ah ku dhaca unugyada neerfaha. NCL waxaa loo sii mariyaa qoysaska (la iska dhaxlay).

Kuwani waa saddexda nooc ee ugu muhiimsan ee NCL:

• Dadka waaweyn (Kufs ama Parry disease)
• Dhallinyarada (Cudurka Batten)
• Dhallaanka dambe (cudurka Jansky-Bielschowsky)

NCL waxay ku lug leedahay soo saarista waxyaabo aan caadi ahayn oo loo yaqaan 'lipofuscin' maskaxda. NCL waxaa loo maleynayaa inay sabab u tahay dhibaatooyinka maskaxda awood u leh inay ka saarto oo ay dib u isticmaasho borotiinada.

Lipofuscinoses waxaa loo dhaxlaa sida astaamaha autosomal recessive recessive. Tan macnaheedu waa waalid kasta wuxuu u gudbiyaa nuqul aan shaqeynayn oo ah hidda-wadaha si ilmuhu ugu horumariyo xaaladda.

Kaliya hal nooc oo qaangaar ah oo ka tirsan NCL ayaa loo dhaxlay astaamo u gaar ah autosomal.

Astaamaha NCL waxaa ka mid ah:

• Si aan caadi ahayn u kordhay murqaha muruqyada ama dabacsanaanta
• Indho la’aan ama dhibaatooyin xagga aragtida ah
• Asaasaqa
• Isuduwid la'aanta muruqyada
• Naafo maskaxeed
• Ciladda dhaqdhaqaaqa
• Hadal lumis
  
• Suuxdin
• Socodka aan fadhiyin

Ciladda waxaa la arki karaa dhalashada, laakiin badanaa waxaa lagu ogaadaa waqti dambe carruurnimada.

Tijaabooyinka waxaa ka mid ah:

• Autofluorescence (farsamo fudud)
• EEG (wuxuu cabiraa dhaqdhaqaaqa korantada maskaxda)
• Microskopk elektaroonig ah oo maqaarka lagaa qaadayo
• Electroretinogram (baaritaanka indhaha)
• Tijaabada hidaha
• Sawirada MRI ama CT ee maskaxda
• Cad ka-qaadista unugyada

Wax daawo ah looma hayo xanuunada NCL. Daaweyntu waxay kuxirantahay nooca NCL iyo heerka calaamadaha. Bixiyahaaga daryeelka caafimaadka ayaa kuu qori kara nasteexo muruqyada si loo xakameeyo xanaaqa iyo khalkhalka hurdada. Daawooyinka sidoo kale waa loo qori karaa si loo xakameeyo qalalka iyo welwelka. Qofka qaba NCL wuxuu u baahan karaa caawimaad iyo daryeel nololeed oo dhan.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeraad ah NCL:

• Xarunta Macluumaadka Cudurada Hidda-wadaha iyo Dhif - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Ururka Taageerada Cudurrada Batten iyo Ururka Cilmi-baarista - bdsra.org

Qofka yar ee uu yahay markuu cudurku muuqdo, ayaa halista ugu weyn ee naafonimada iyo dhimashada hore. Kuwa cudurka ku dhaca goor hore waxay yeelan karaan dhibaatooyin xagga aragtida ah oo u gudba indho la'aan iyo dhibaatooyin xagga shaqada maskaxda ah oo ka sii dara. Haddii cudurku bilaabmo sanadka ugu horeeya nolosha, dhimashadu markay tahay 10 jir ayay u badan tahay.

Haddii cudurku ku dhaco qaan-gaarnimada, astaamuhu way sii fududaan doonaan, aragga oo ka lumaya iyo rajada nolosha ee caadiga ah.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Aragga oo daciifa ama indho la'aan (oo leh noocyada bilowga hore ee cudurka)
• Cilad maskaxeed, oo ka bilaabmaysa dib u dhac aad u daran xagga koritaanka dhalashada illaa waallida nolosha dambe
• Muruqyada adag (sababtoo ah dhibaatooyinka daran ee dareemayaasha xakameynaya muruqyada muruqyada)

Qofku wuxuu noqon karaa mid gebi ahaanba ku tiirsan dadka kale caawimaadda howlaha maalinlaha ah.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii ilmahaagu muujiyo astaamaha indhoole ama naafonimo maskaxeed.

La-talinta hidda-sidaha ayaa lagula taliyaa haddii qoyskaagu leeyahay taariikh la yaqaan oo ku saabsan NCL. Tijaabooyinka uurka, ama tijaabada loo yaqaan preimplantation genetic diagnostic (PGD), waa la heli karaa, iyadoo kuxiran nooca cudurka gaarka ah. PGD, embriyaha waxaa laga baaraa cilladaha ka hor inta aan lagu beerin ilmo galeenka dumarka.

Lipofuscinoses; Cudurka ku dhaca; Jansky-Bielschowsky; Cudurka Kufs; Spielmeyer-Vogt; Cudurka Haltia-Santavuori; Xanuunka Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Ciladaha xumaada ee ilmaha dhasha ah. Gudaha: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology ee Dhallaanka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 29.

Glykys J, Sims KB. Cilladaha neerfaha ee ceroid lipofuscinosis. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Elsevier; 2017: cutubka 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Cudurada kaydinta Lysosomal. Gudaha: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Fiiri AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan iyo Oski Hematology iyo Oncology ee dhalashada iyo carruurnimada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cutubka 25.