Waa maxay Atrophy Spinal Muscular Atrophy, astaamaha ugu waaweyn iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Nooca I - daran ama cudurka Werdnig-Hoffmann
• Nooca II - dhexdhexaad ama daba joog ah
• Nooca III - cudur fudud, dhalinyaro ama Kugelberg-Welander
• Nooca IV - qaangaarka
• Sida loo xaqiijiyo cudurka
• Sida daaweynta loo sameeyo
• 1. Daaweynta daaweynta jirka
• 2. Adeegsiga qalabka iyo daaweynta shaqada
• 3. Cunto ku filan
• Fursadaha kale ee daaweynta
• Maxaa keena murqo-la’aanta

Atrophy murqaha lafdhabarta waa cudur dhif ah oo hidde ah oo saameeya unugyada neerfaha ee lafdhabarta, oo mas'uul ka ah gudbinta kicinta korantada ee maskaxda ilaa muruqyada, taas oo qofka u keenta inuu ku adkaado ama uusan awoodin inuu u dhaqaaqo murqaha si ikhtiyaari ah.

Cudurkani waa mid halis ah wuxuuna sababa atrophy iyo murqaha oo daciifa. Markii hore astaamuhu waxay ku dhici karaan lugaha oo kaliya, laakiin markaa cudurku wuxuu bilaabaa inuu ku dhaco gacmaha, ugu dambayntiina muruqyada jirridda.

In kasta oo aan daawo lahayn laf-dhabarka muruqyada laf-dhabarta, haddana waa suurtogal in la sameeyo daweynta si dib loogu dhigo horumarka cudurka loona wanaajiyo tayada nolosha, taas oo qofka u oggolaanaysa inuu is-maamulo muddo dheer.

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha xinjirowga muruqyada laf-dhabarka way kala duwan yihiin iyadoo loo eegayo nooca cudurka:

Nooca I - daran ama cudurka Werdnig-Hoffmann

Waa nooc halis ah oo cudur ah oo lagu garan karo inta u dhexeysa 0 illaa 6 bilood ee nolosha, maadaama uu ku dhaco koritaanka caadiga ah ee ilmaha, taasoo u horseedda dhibaato inuu madaxa qabsado ama uu fadhiisto taageero la’aan. Intaas waxaa sii dheer, dhibaatada neefsashada iyo wax liqidda sidoo kale waa wax caadi ah. Ilmuhu inta uusan gaarin 1 sano, cunuggu ma awoodo inuu wax liqo oo wax cuno oo dhibaatooyin xagga neefsashada ah way dhacaan, iyagoo u baahan isbitaal dhigid.

Ilmaha yar ee laga helo cuduro daran muruqyada laf-dhabarka ayaa jira dhawr sano oo keliya, mararka qaarkoodna ma dhammaystiraan sannadka 2-aad, laakiin daaweynta sare waxay kordhisay rajada nolosha.

Nooca II - dhexdhexaad ama daba joog ah

Badanaa astaamaha ugu horeeya waxay soo baxaan inta udhaxeysa 6 iyo 18 bilood waxaana kamid ah fadhiisashada, istaaga ama socodka kalida. Dhallaanka qaarkood waxay awoodaan inay la istaagaan taageero, laakiin ma awoodaan inay socdaan, waxaa laga yaabaa inay ku adkaato culeyskooda oo ay ku adkaato qufac, iyadoo ay jirto halista sii kordheysa ee cudurada neef mareenka. Intaas waxaa sii dheer, waxay leeyihiin gariir yar oo ganaax ah waxaana laga yaabaa inay yeeshaan scoliosis.

Cimriga ayaa ku kala duwan 10 ilaa 40 sano jir, waxay kuxirantahay cudurada kale ee dhici kara, iyo nooca daaweynta ee laqabto.

Nooca III - cudur fudud, dhalinyaro ama Kugelberg-Welander

Noocaan noocan ahi waa ka fudud yahay oo wuxuu ka bilaabmaa inta u dhaxaysa carruurnimada iyo qaan-gaarnimada oo in kasta oo aanu dhib ku keenaynin socodka ama istaagga, wuxuu caqabad ku yahay hawlo aad u qalafsan sida fuulitaanka ama soo degitaanka jaranjarada. Dhibaatadani way ka sii dari kartaa, ilaa ay lagama maarmaan noqoto in la isticmaalo kursiga curyaamiinta. Waxaa loo sii kala saaraa sida:

• nooca 3a: bilawga cudurka ka hor da'da 3, waxay awoodaan inay socdaan ilaa da'da 20;
• nooca 3b: muuqaalka ka dib da'da 3 sano jir, yaa sii wadi kara socodka nolosha.

Waqti ka dib, qofku wuxuu yeelan karaa cudurka 'scoliosis' cimiladiisuna waa mid aan xad lahayn, oo ku nool meel u dhow caadi.

Nooca IV - qaangaarka

Ma jiro wax la isku raacsan yahay oo ku saabsan goorta la ogaado, cilmi-baarayaasha qaar waxay yiraahdaan waxay u muuqataa qiyaastii 10 jir, halka kuwa kalena ay hadlaan da'da 30. Xaaladdan oo kale, luminta mootadu ma aha mid aad u daran, wax liqitaankuna ama nidaamka neefsigu midkoodna saameyn kuma yeesho. Sidaa darteed, astaamaha khafiifka ah sida gariirka gacmaha iyo lugaha ayaa jira, rajada cimriguna waa iska caadi.

Sida loo xaqiijiyo cudurka

Cilad-sheegiddu ma sahlana oo bilawga astaamaha dhakhtarka ama dhakhtarka carruurtu wuxuu ka shakisan yahay cudurro taxane ah oo saameeya nidaamka mootada, marka lagu daro soo-noqoshada murqaha laf-dhabarka. Sababtaas awgeed, dhakhtarku wuxuu dalban karaa dhowr baaritaan si looga saaro fikradaha kale, oo ay ku jiraan electromyography, biopsy biopsy iyo molecular analysis.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweynta atrophy muruqyada laf-dhabarka waxaa loo sameeyaa si loo xakameeyo astaamaha loona hagaajiyo tayada nolosha qofka, maadaama aysan weli suurtagal ahayn in la daaweeyo isbeddelada hidde-side ee cudurka keena.

Si loo sameeyo daaweynta ugu fiican ee suurtogalka ah, koox ka kooban dhowr xirfadlayaal caafimaad, sida dhakhaatiirta lafaha, jir dhiska, kalkaaliyayaasha caafimaadka, nafaqeeyayaasha iyo daaweeyayaasha shaqada, tusaale ahaan, waa loo baahan karaa, iyadoo loo eegayo dhibaatooyinka iyo xaddidaadaha qof kasta.

Noocyada ugu muhiimsan ee daaweynta loo isticmaalo waxaa ka mid ah:

1. Daaweynta daaweynta jirka

Daaweynta jimicsiga jirka waxay muhiimad weyn u leedahay dhammaan kiisaska muruq-mareenka, sababtoo ah waxay u oggolaaneysaa in la ilaaliyo wareegga dhiigga oo ku filan, laga fogaado qallafsanaanta wadajirka ah, hoos u dhaca murqaha luminta iyo hagaajinta dabacsanaanta.

Miisaan qaadista, laylisyada lagu sameeyo xarig xarig ah ama jimicsi tababar jimicsi ayaa tusaale u ah waxa la samayn karo haddii ay dhacdo murqo-xanuun muruqyada. Laakiin jimicsiyadan waa inuu hago dhaqtarka jimicsiga jirka ee rugta jimicsiga jimicsiga, tusaale ahaan, maadaama ay ku kala duwan yihiin xaddidaadda qof walba.

Intaa waxaa dheer, aaladaha electrostimulation ayaa sidoo kale loo isticmaali karaa si kor loogu qaado murqaha, sida ay tahay kiiska xilligan Ruushka, taas oo ah ikhtiyaar weyn oo lagu buuxiyo daaweynta.

2. Adeegsiga qalabka iyo daaweynta shaqada

Daaweynta shaqadu waa ikhtiyaar weyn oo lagu kordhinayo tayada nolosha kiisaska ay dhib ku tahay dhaqaajinta ama qabashada howlo maalmeedka fudud, sida cunista ama socodka, tusaale ahaan.

Sababtuna waxay tahay, kal-fadhiyada teraabiyada shaqada, xirfad-yaqaanku wuxuu qofka ka caawiyaa inuu adeegsado xoogaa qalab caawiyayaal ah, sida jaranjarada khaaska ah ama kursiga curyaamiinta, taas oo u oggolaanaysa inay qabtaan shaqooyin isku mid ah, xitaa marka cudurku xaddidan yahay.

3. Cunto ku filan

Nafaqo ku filan waa mid aad muhiim u ah in la hubiyo horumarka kuwa la ildaran muruq-mareenka, gaar ahaan carruurta. Si kastaba ha noqotee, qaar badan ayaa dhib kala kulma calalinta ama wax liqidda, tusaale ahaan, iyo xaaladahaas, nafaqeeyaha ayaa tilmaami kara cuntooyinka ugu fiican iyo nafaqada si loo daboolo dhammaan baahiyaha jirka.

Intaas waxaa sii dheer, xaalado badan, xitaa waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan tahay in la isticmaalo tuubada quudinta ama tuubo yar oo isku xirta caloosha iyo maqaarka caloosha, taasoo kuu oggolaaneysa inaad wax quudiso adigoon calalin ama liqin. Eeg sida loo isticmaalo loona daryeelo baaritaanka quudinta.

Fursadaha kale ee daaweynta

Marka lagu daro farsamooyinkii daaweynta ee hore, noocyo kale oo daaweyn ah ayaa sidoo kale lagama maarmaan noqon kara, iyadoo loo eegayo astaamaha iyo xaddidaadaha qof kasta. Tusaale ahaan, xaaladaha muruqyada neefsashada ay saameeyeen, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in la isticmaalo qalabka neefsashada ee ku qasbaya hawada sambabada, iyadoo la beddelayo muruqyada.

Carruurta leh dhibaatooyinka muruqyada ee ku dhow lafdhabarta, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in qalliin lagu sameeyo si loo saxo qallooca, maaddaama isu dheelitir la'aanta xoogga muruqyada ay u horseedi karto lafdhabarta inay si aan habooneyn u horumarto.

Daaweyn kale oo beddel ah ayaa ah isticmaalka dawada 'Spinraza', taas oo horey loogu oggolaaday Maraykanka waxayna ballanqaaday inay yareyneyso astaamaha neefta ee ay keento isbeddelada hiddo-wadaha SMN-1. Fahmaan waxa Spinraza ay tahay iyo sida ay u shaqeyso.

Daaweynta atrophy murqaha lafdhabarta waxaa badanaa lagu sameeyaa isticmaalka daawada, cuntada gaarka ah iyo daaweynta jirka.

Maxaa keena murqo-la’aanta

Atrophy muruqyada laf-dhabarka waxaa sababa isbeddel hidde ah oo ku yimaada koromosoom 5 oo sababa la'aanta borotiin, loo yaqaan Badbaadada Motor Neuron-1 (SMN1), oo muhiim u ah shaqada saxda ah ee murqaha. Waxaa jira xaalado dhif ah oo isbeddellada hidde-wadaha ay ku dhacdo hiddo-wadayaal kale oo iyaguna la xiriira dhaqdhaqaaqa muruqyada tabaruca ah.