Sida loo daaweeyo phenylketonuria iyo sida looga fogaado dhibaatooyinka

Qanacsan

• 1. Daaweynta nafaqada
• Sidee si ammaan ah loo siiyaa caanaha naaska
• 2. Isticmaalka nafaqada
• Dhibaatooyinka suurtogalka ah ee phenylketonuria
• Sida looga fogaado

Daryeelka iyo daaweynta fenylketonuria ee cunugga waa inuu hago dhakhtarka carruurta, laakiin daryeelka ugu weyn ayaa ah in laga fogaado cunnooyinka hodanka ku ah phenylalanine, kuwaas oo inta badan ah cuntooyinka hodanka ku ah borotiinka, sida hilibka, kalluunka, caanaha, jiiska iyo ukunta. Marka, waalidiinta dhallaanka qaba cudurka 'phenylketonuria' waa inay u fiirsadaan cunugooda cunnadiisa, guriga iyo iskuulka labadaba.

Intaas waxaa sii dheer, naas nuujinta gaarka ah waa inay sidoo kale si fiican ugu jiheysataa dhakhtarka carruurta, maadaama caanaha naaska ay ku jiraan phenylalanine, in kasta oo ay aad uga yar tahay tan laga helo inta badan foormulada farmashiyaha. Fikrad ahaan, xaddiga fenylalanine ee dhallaanka ilaa 6 bilood jirka ah waa in lagu hayaa inta u dhexeysa 20 illaa 70 mg oo ah phenylalanine halkii kiilo ee miisaanka jirka.

Waa muhiim in daaweynta loo yaqaan 'phenylketonuria' la raaco iyadoo la raacayo tilmaamaha dhakhtarka carruurta iyo nafaqada si looga hortago dhibaatooyinka ka dhasha, kuwaas oo inta badan la xiriira horumarinta nidaamka dareenka.

1. Daaweynta nafaqada

Daaweynta nafaqada waa habka ugu weyn ee looga hortagi karo dhibaatooyinka cudurka, maadaama ay tahay iyada oo loo marayo cuntada in ay suurtagal tahay in la xakameeyo heerarka phenylalanine ee dhiiga, sidaas darteed looga fogaado dhibaatooyinka cudurka. Waa muhiim in cuntada uu hagayo nafaqeeyaha iyadoo loo eegayo natiijooyinka baaritaanka ilmaha ee ay tahay in si joogto ah loo sameeyo si loo qiimeeyo heerarka phenylalanine ee dhiigga ku jira.

Phenylalanine waxaa laga heli karaa cuntooyin dhowr ah, xoolaha iyo khudradda labadaba. Sidaa darteed, si loo xakameeyo cudurka loona ilaaliyo dhibaatooyinka waxaa muhiim ah in laga fogaado cunnooyinka qaar, sida:

• Cunnooyinka xayawaanka: hilibka, caanaha iyo waxsoosaarka hilibka, ukunta, kaluunka, cuntada badda, iyo wax soo saarka hilibka sida sausage, sausage, hilib doofaar, ham.
• Cuntooyinka asalka dhirta: sarreen, soy iyo noocyo kala duwan, digir, digir, digir, digir, lows, looska, iniinta, yicibta, hazelnuts, pistachios, nuts pine;
• Macaaneeye leh aspartame;
• Alaabta ay ku jiraan cuntooyinka la mamnuucay inay ka kooban yihiinsida keega, buskudka, jalaatada iyo rootiga.

Miraha iyo khudaarta waxaa cuni kara phenylketonurics, iyo sidoo kale sonkorta iyo dufanka. Waxa kale oo suurtagal ah in suuqa laga helo dhowr alaabood oo gaar ah oo loo sameeyay dhagaystayaashan, sida bariiska, baastada iyo buskudka, waxaana jira dhowr cunto oo loo isticmaali karo in lagu soo saaro cuntooyinka ku yar phenylalanine.

Fiiri liiska cuntooyinka hodanka ku ah phenylalanine.

Sidee si ammaan ah loo siiyaa caanaha naaska

In kasta oo taladu tahay in laga saaro caanaha naaska cuntada ilmaha, adoo isticmaalaya oo keliya caanaha farmashiyaha ee aan lahayn phenylalanine, haddana weli waa suurtogal in la naas-nuujiyo ilmaha 'phenylketonuric', hase yeeshee tan awgeed waa lagama maarmaan:

• Samee baaritaanka dhiigga ilmaha toddobaad kasta si aad u hubiso heerarka phenylalanine ee dhiigga ku jira;
• Xisaabi tirada caanaha naaska ee aad siinaysid ilmaha, iyadoo loo eegayo qiyamka fenylalanine ee dhiiga ilmaha iyo sida ku xusan hagista dhakhtarka carruurta;
• Xisaabi xaddiga caanaha farmashiyaha aan lahayn phenylalanine, si loo dhammaystiro quudinta ilmaha;
• Bamkaaga, ka saar qaddarka saxda ah ee caanaha naaska ee hooyadu siin karto ilmaha;
• U isticmaal dhalada ama farsamada wada hadalka si aad u quudiso ilmaha.

Waa lama huraan in laga reebo amino acid phenylalanine cuntada, si ilmuhu uusan dhibaato ugu qabin koritaanka jirka iyo maskaxda, sida dib u dhaca maskaxda. Eeg sida ay tahay cunnadu inay ahaato phenylketonuria.

2. Isticmaalka nafaqada

Maaddaama cunnada qofka qaba phenylketonuria ay aad u xaddidan tahay, waxaa suurtagal ah in uusan haysan qaddarka fiitamiinnada iyo macdanaha lagama maarmaanka u ah u shaqeynta habboon ee noolaha iyo horumarka saxda ah ee ilmaha. Sidaa awgeed, nafaqeeyaha ayaa kugula talin kara isticmaalka nafaqada iyo qaaciidooyinka nafaqada si loo hubiyo koritaanka saxda ah ee ilmaha loona horumariyo caafimaadkiisa.

Dheeraadka la isticmaalayo waxaa tilmaamaya nafaqada nafaqada iyadoo loo eegayo da'da, miisaanka qofka iyo awoodda dheefshiidka ilmaha, waana in la ilaaliyaa inta uu nool yahay.

Dhibaatooyinka suurtogalka ah ee phenylketonuria

Dhibaatooyinka fenylketonuria waxay soo ifbaxaan markii cudurka aan goor hore la sameynin ama marka daaweynta aan loo raacin sida ku cad tilmaamaha dhakhtarka carruurta, oo ay ku urursan tahay phenylalanine ee dhiigga, taas oo gaari karta meelo gaar ah oo maskaxda ah waxayna horseedi kartaa horumarka isbeddellada joogtada ah, sida sida:

• Dib udhaca horumarka nafsaaniga ah;
• Kobcinta maskaxda yar;
• Microcephaly;
• Kacsanaanta;
• Ciladaha akhlaaqda;
• Hoos u dhaca IQ;
• Yaraanshaha maskaxda oo daran;
• Gariir;
• Gariir.

Waqti ka dib, haddii ilmaha aan si sax ah loo daaweyn, waxaa laga yaabaa inay dhib ku noqoto fadhiga iyo socodka, ciladaha dabeecadaha iyo hadalka oo dib u dhaca iyo horumarka maskaxda, marka lagu daro niyad jab, suuxdin iyo ataxia, oo ah xakameyn la'aanta dhaqdhaqaaqyada iskaa wax u qabso ah.

Sida looga fogaado

Si looga fogaado dhibaatooyinka, waxaa muhiim ah in ogaanshaha cudurka la sameeyo maalmaha ugu horeeya ka dib dhalashada ilmaha iyadoo loo marayo baaritaanka ciribta. Haddii natiijadu ay tahay mid wanaagsan, waxaa muhiim ah in daaweynta loo sameeyo iyadoo la raacayo tilmaamaha dhakhtarka carruurta.

Intaas waxaa sii dheer, xaaladahaas waxaa muhiim ah in baaritaanno joogto ah lagu sameeyo si loo hubiyo caafimaadka guud ee ilmaha iyo, sidaas darteed, si loo muujiyo isbeddelada cuntada iyo nafaqada dheeraadka ah.

Imtixaannada la socoshada waxaa badanaa la sameeyaa toddobaadle illaa cunuggu ka gaarayo 1 sano jir. Carruurta u dhexeysa 2 ilaa 6 sano jir waxay ku celceliyaan imtixaanka 15kii maalmoodba mar, laga bilaabo 7 sano jir, imtixaanka waxaa la sameeyaa bishiiba mar.