Waa maxay Fanconi Syndrome?

Qanacsan

• Calaamadaha cudurka Fanconi syndrome
• Sababaha Fanconi syndrome
• Dhaxlay FS
• La helay FS
• Cilad-sheegista cudurka 'Fanconi syndrome'
• Dhallaanka iyo carruurta leh dhaxalka FS
• La helay FS
• Baadhis la'aanta guud
• Daaweynta cudurka 'Fanconi syndrome'
• Daaweynta Cystinosis
• La helay FS
• Muuqaalka cudurka 'Fanconi syndrome'

Guudmarka

Cudurka Fanconi syndrome (FS) waa cillad naadir ah oo ku dhacda tuubooyinka shaandhaynta (tubooyinka u dhow) kilyaha. Wax badan ka baro qaybaha kalyaha oo eeg jaantus halkan.

Caadi ahaan, tuubbooyinka u dhow waxay dib u soo celiyaan macdanta iyo nafaqooyinka (dheef-shiid kiimikaadka) ee qulqulka dhiigga ee lagama maarmaanka u ah shaqada saxda ah. FS dhexdeeda, tuubbooyinka udhaw waxay halkii kasii daayaan xaddi badan oo dheef-shiid kiimikaadkan muhiimka ah kaadida. Maaddooyinkaas muhiimka ah waxaa ka mid ah:

• biyo
• gulukoos
• fosfateerka
• bicarbonates
• carnitine
• bootaasiyam
• uric acid
• amino acids
• borotiinada qaarkood

Kelyahaaga ayaa sifeeya qiyaastii 180 litir (190.2 litir) oo cabitaanno ah maalintii. In ka badan boqolkiiba 98 tan waa in dib loogu celiyo dhiigga. Tani ma ahan kiiska FS. La'aanta ka dhalata dheef-shiid kiimikaadka jirka ee muhiimka ah waxay sababi kartaa fuuq-bax, cilladaha lafaha, iyo ku guuldareysiga inay barwaaqoobaan.

Waxaa jira daaweyn la heli karo oo hakin kara ama joojin kara horumarka FS.

FS badanaa waa la iska dhaxlaa. Laakiin sidoo kale waxaa laga heli karaa dawooyinka qaarkood, kiimikooyin, ama cudurro.

Waxaa loogu magac daray dhakhtarka carruurta Switzerland Guido Fanconi, oo sharraxay cilladda 1930s. Fanconi ayaa sidoo kale markii ugu horaysay sharaxay dhiig yaraan, Fanconi anemia. Tani waa xaalad gebi ahaanba ka duwan oo aan ku xirnayn FS.

Calaamadaha cudurka Fanconi syndrome

Calaamadaha lagu garto FS ee la iska dhaxlo waxaa la arki karaa bilowga dhalashada. Waxaa ka mid ah:

• harraad xad dhaaf ah
• kaadi badan
• matagid
• guuldareysasho
• koritaanka gaabiska ah
• daciifnimo
• rickets
• murqaha oo hooseeya
• cilladaha jirka
• cudurka kalyaha

Calaamadaha lagu garto FS waxaa ka mid ah:

• cudurka lafaha
• daciifnimada muruqyada
• uruurinta fosfateerka dhiigga oo hooseeya (hypophosphatemia)
• Heerarka dhiigga ee dhiigga oo hooseeya (hypokalemia)
• amino acids xad dhaaf ah oo kaadi ah (hyperaminoaciduria)

Sababaha Fanconi syndrome

Dhaxlay FS

Cystinosis waa sababta ugu badan ee keenta FS. Waa cudur naadir ah oo laga dhaxlo. Cystinosis, amino acid cystine wuxuu ku ururaa jirka oo dhan. Tani waxay keenaysaa koritaan dib u dhac ah iyo cilado taxane ah, sida cilladaha lafaha. Nooca ugu caansan uguna daran (illaa boqolkiiba 95) ee cystinosis wuxuu ku dhacaa dhallaanka wuxuuna ku lug yeeshaa FS.

Dib-u-eegista 2016 waxay ku qiyaaseysaa 1 qofkiiba 100,000 ilaa 200,000 dhalaanka cusub inuu leeyahay cystinosis.

Cudurrada kale ee dheef-shiid kiimikaadka ee laga dhaxlo FS waxaa ka mid ah:

• Cudurka 'Lowe syndrome'
• Cudurka Wilson
• dulqaad la'aanta fructose

La helay FS

Sababaha keena FS way kala duwan yihiin. Waxaa ka mid ah:

• gaadhista daawaynta qaarkood
• isticmaalka dawooyinka antiretroviral
• isticmaalka dawooyinka antibiyootigga ah

Dhibaatooyinka sunta ah ee ka yimaada daawooyinka daweynta ayaa ah sababta ugu badan. Badanaa astaamaha waa la daaweyn karaa ama la rogi karaa.

Mararka qaar sababta FS ee la helay lama yaqaan.

Daawooyinka ka hortagga kansarka ee la xiriira FS waxaa ka mid ah:

• ifosfamide
• cisplatin iyo karboplatin
• azacitidine
• mercaptopurine
• suramin (sidoo kale waxaa loo daaweyn jiray cudurada dulinka)

Daawooyinka kale waxay ku keenaan FS dadka qaarkood, iyadoo kuxiran qiyaasta iyo xaaladaha kale. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Tetracyclines-ka dhacay. Wax soo saarka burburka ee antibiyootikada dhacday qoyska tetracycline (anhydrotetracycline iyo epitetracycline) waxay sababi karaan astaamaha FS maalmo gudahood.
• Antibiyootikada loo yaqaan 'Aminoglycoside'. Kuwaas waxaa ka mid ah gentamicin, tobramycin, iyo amikacin. Ilaa 25 boqolkiiba dadka lagu daweeyey antibiyootigyadan waxaa ku dhaca astaamaha FS, ayaa lagu xusay dib-u-eegis 2013.
• Anticonvulsants. Valproic acid waa hal tusaale.
• Ka hortaga fayraska. Kuwaas oo ay ku jiraan didanosine (ddI), cidofovir, iyo adefovir.
• Fumaric acid. Daawadani waxay daweysaa cudurka psoriasis.
• Ranitidine. Dawadani waxay daweynaysaa boogaha xasaasiga ah.
• Boui-ougi-tou. Tani waa daroogada Shiinaha ee loo isticmaalo cayilka.

Xaaladaha kale ee la xiriira astaamaha FS waxaa ka mid ah:

• isticmaalka khamriga ee joogtada ah
• xabagta urinaya
• gaadhista biraha culus iyo kiimikooyinka shaqada
• yaraanta fitamiin D
• beerista kelyaha
• myeloma badan
• amyloidosis

Habka saxda ah ee ku lug leh FS si fiican looma qeexin.

Cilad-sheegista cudurka 'Fanconi syndrome'

Dhallaanka iyo carruurta leh dhaxalka FS

Badanaa astaamaha FS waxay soo muuqdaan horaantii carruurnimada iyo carruurnimada. Waalidiintu waxay ogaan karaan harraad xad dhaaf ah ama ka gaabin koritaanka caadiga ah. Carruurtu waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyin ama kalyo xanuun.

Dhakhtarka ilmahaagu wuxuu amri doonaa baaritaannada dhiigga iyo kaadida si loo hubiyo cilladaha aan caadiga ahayn, sida heerarka sare ee gulukoosta, fosfooraska, ama amino acids, iyo in meesha laga saaro fursadaha kale. Waxa kale oo laga yaabaa inay hubiyaan cystinosis iyagoo fiirinaya korneedka ilmaha iyadoo la baarayo laambad dillaacsan. Tani waa sababta oo ah cystinosis wuxuu saameeyaa indhaha.

La helay FS

Dhakhtarkaagu wuxuu ku weydiin doonaa taariikhdaada caafimaad ee ilmahaaga ama tan ilmahaaga, oo ay ku jiraan wixii daroogo ah ee aad adiga ama ilmahaagu qaadataan, cudurada kale ee jira, ama bandhigyada shaqada. Waxay sidoo kale amri doonaan dhiig iyo kaadi baaris.

Markaad haysato FS, ma ogaan kartid astaamaha isla markiiba. Lafaha iyo kilyaha ayaa laga yaabaa inay waxyeeleeyaan waqtiga cudurka la sameynayo.

Qaadashada FS waxay saameyn ku yeelan kartaa dadka da 'kasta.

Baadhis la'aanta guud

Sababtoo ah FS waa cillad naadir ah, dhakhaatiirta ayaa laga yaabaa inaysan aqoon u lahayn. FS sidoo kale waxaa laga yaabaa inay lajiraan cuduro kale oo dhif ah oo hidde ah, sida:

• cystinosis
• Cudurka Wilson
• Cudurka ilkaha
• Cudurka 'Lowe syndrome'

Calaamadaha waxaa loo aanayn karaa cuduro aad looyaqaano, oo ay kujiraan nooca 1aad ee sonkorowga. Ciladaha kale ee qaldan waxaa ka mid ah kuwan soo socda:

• Kobaca isdabajoogga ah waxaa loo aanayn karaa cystic fibrosis, nafaqo-xumo ba'an, ama tayroodh xad-dhaaf ah.
• Rickets waxaa loo aanayn karaa fitamiin D yaraanta ama noocyada hiddo-wadaha ee rickets-ka.
• Cilad-darrida kelyaha waxaa loo aanayn karaa cilladda mitokondrial ama cudurrada kale ee dhifka ah.

Daaweynta cudurka 'Fanconi syndrome'

Daaweynta FS waxay kuxirantahay darnaanta, sababta, iyo jiritaanka cuduro kale. FS caadi ahaan wali lama bogsan karo, laakiin astaamaha ayaa la xakameyn karaa. Markii ugu horreysay ee cudurka iyo daaweynta, ayaa si fiican u muuqda aragtida.

Carruurta leh dhaxalka FS, sadarka koowaad ee daaweynta waa in la beddelo walxaha lagama maarmaanka ah ee si xad-dhaaf ah looga tirtirayo kelyaha dhaawacmay. Beddelidda walxahan waxay noqon karaan afka ama faleebo. Tan waxaa ka mid ah beddelka:

• elektrolytes
• bicarbonates
• bootaasiyam
• fitamiin D
• fosfoorasyada
• biyo (marka ilmuhu fuuq baxo)
• macdanta kale iyo nafaqooyinka

Cunto kaloriin badan ayaa lagula talinayaa in lagu ilaaliyo koritaanka saxda ah. Haddii lafaha ilmuhu xumaadaan, dhakhaatiirta jimicsiga jirka iyo khabiiro ku takhasusay lafaha ayaa laga yaabaa

Jiritaanka cuduro kale oo hidde ah ayaa u baahan kara daaweyn dheeraad ah. Tusaale ahaan, nafaqada hooseysa ayaa lagula talinayaa dadka qaba cudurka Wilson.

Cystinosis, FS waxaa lagu xalliyaa qalliinka kelyaha ee guuleysta ka dib markii kelyaha uu shaqeynayo. Tan waxaa loo tixgeliyaa daaweynta cudurka salka ku haya, halkii laga daaweyn lahaa FS.

Daaweynta Cystinosis

Waa muhiim inaad bilowdo daaweynta sida ugu dhakhsaha badan ee suurtogalka ah cystinosis. Haddii aan la daaweynin FS iyo cystinosis, canuggu wuxuu yeelan karaa kalyo fadhiis da'da 10.

Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka ayaa ansixiyay daawo yareyneysa xaddiga cystine-ka ku jira unugyada. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) ayaa loo isticmaali karaa carruurta, laga bilaabo qadar yar oo ka shaqeynaya ilaa qiyaasta dayactirka. Isticmaalkeedu wuxuu dib u dhigi karaa baahida loo qabo beerista kelyaha illaa 6 illaa 10 sano. Si kastaba ha noqotee, cystinosis waa cudur nidaamsan. Waxay dhibaato ku keeni kartaa xubnaha kale.

Daaweynta kale ee loo yaqaan 'cystinosis' waxaa ka mid ah:

• dhibcaha indhaha ee 'cysteamine' si loo yareeyo dhigaalka cystine ee ku yaal kiliyaha
• beddelka hormoonka koritaanka
• xubinta kelyaha

Carruurta iyo kuwa kale ee qaba FS, kormeer joogto ah ayaa lagama maarmaan ah. Waxa kale oo muhiim u ah dadka qaba FS inay si joogto ah ula socdaan qorshahooda daaweynta.

La helay FS

Marka walaxda keenaysa FS la joojiyo ama la yareeyo qiyaasta, kelyaha ayaa soo kabsada muddo ka dib. Xaaladaha qaarkood, dhaawaca kelyaha wuu sii jiri karaa.

Muuqaalka cudurka 'Fanconi syndrome'

Aragtida FS aad ayey ugafiican tahay maanta sidii ay ahayd sanado kahor, markii nolosha dadka qaba cystinosis iyo FS ay aad uga gaabneyd. Helitaanka daawada 'cyysteamine' iyo kelyaha ee lagu beero waxay u suurta gelisaa dad badan oo qaba FS iyo cystinosis inay ku noolaadaan nolol caadi ah oo dheer.

Tikniyoolajiyad cusub ayaa la soo saaray si loogu baaro dhallaanka iyo dhallaanka cystinosis iyo FS. Tani waxay suurtogal ka dhigaysaa in daaweyntu ay goor hore bilaabato. Cilmi-baaristu sidoo kale way socotaa si loo helo daaweyn cusub oo ka wanaagsan, sida ku-tallaalidda unugyada asliga ah.