Qalitaanka murqaha ee Duchenne

Duhenne muscular dystrophy waa cudur muruqyada laga dhaxlo. Waxay ku lug leedahay daciifnimada murqaha, taas oo si dhakhso leh uga sii daraysa.

Duhenne muscular dystrophy waa nooc ka mid ah muruqyada muruqyada. Si dhakhso leh ayey uga sii daraysaa. Dhibaatooyinka kale ee muruqyada (oo ay ku jiraan Beck muscular dystrophy) aad ayey uga sii darayaan si tartiib tartiib ah.

Kala-baxa muruqyada 'Duchenne dystrophy' waxaa sababa hiddo-wadaha cilladaysan ee dystrophin (borotiin ku jira murqaha). Si kastaba ha noqotee, waxay badanaa ku dhacdaa dadka aan lahayn taariikh qoys oo la yaqaan oo xaaladda ah.

Xaaladda ayaa inta badan ku dhacda wiilasha sababo la xiriira habka cudurka looga dhaxlo. Wiilasha haweenka xambaarsan cudurka (haweenka qaba hiddo-wadaha cilladaysan, laakiin aan lahayn astaamo laftooda) mid kastaa wuxuu leeyahay 50% fursadda inuu cudurka ku dhaco. Gabdhaha mid waliba waxay leedahay 50% fursad ay ku qaaddo. Marar dhif ah, dheddigga ayuu cudurku ku dhici karaa.

Kala-baxa murqaha ee Duchenne wuxuu dhacaa qiyaastii 1 ka mid ah 3600-kii dhallaanka ah. Sababtoo ah tani waa cillad la iska dhaxlay, khataraha waxaa ka mid ah taariikh qoys oo ah duhenne dystrophy murqaha.

Astaamuhu badanaa waxay soo baxaan kahor da'da 6 sano. Waxay ku imaan karaan bilowga dhalaanka. Inta badan wiilasha ma muujiyaan wax calaamado ah sannadaha ugu horreeya nolosha.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Daal
• Dhibaatooyinka barashada (IQ wuu ka hooseyn karaa 75)
• Naafo maskaxeed (waa suurtagal, laakiin kama sii xumaato waqtiga)

Murqaha oo daciifa:

• Wuxuu ka bilaabmaa lugaha iyo miskaha, laakiin sidoo kale wuxuu si daran ugu dhacaa gacmaha, qoorta, iyo meelaha kale ee jirka
• Dhibaatooyinka xirfadaha mootada (orodka, boodboodka, boodka)
• Soo noqnoqda
• Dhibaato ka kacida booska jiifka ama fuulitaanka jaranjarada
• Neefsasho, daal iyo cagaha oo barara sababo la xiriira daciifnimada muruqa wadnaha
• Dhibaato xagga neefsashada ah sababtoo ah daciifinta muruqyada neefsashada
• Si tartiib tartiib ah uga sii daraysa daciifnimada murqaha

Dhibaatada socodka horumarka ah:

• Awoodda socodka ayaa lumin karta da'da 12, ilmuhuna waa inuu isticmaalaa kursiga curyaamiinta.
• Dhibaatooyinka neefsashada iyo cudurada wadnaha badanaa waxay bilaabaan da'da 20.

Nidaamka neerfaha oo dhameystiran (neerfaha), wadnaha, sambabka, iyo baaritaanka murqaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo:

• Cillad aan caadi ahayn, muruqyada wadnaha oo jiran (Cardiomyopathy) waxay muuqataa da'da 10.
• Wadno xanuun isku buuqsan ama garaaca wadnaha oo aan joogto ahayn (arrhythmia) ayaa ku jira dhammaan dadka qaba xanuunka muruqyada 'Duchenne dystrophy' markay gaaraan 18 sano.
• Ciladaha laabta iyo dhabarka (scoliosis).
• Muruqyada weynaaday ee weylaha, badhida, iyo garbaha (qiyaastii 4 ama 5 sano). Muruqyadan waxaa ugu dambeyntii lagu beddelaa unugyada dufanka iyo isku xidhka (pseudohypertrophy).
• Lumida murqaha (luminta).
• Murqaha muruqyada ciribta, lugaha.
• Ciladaha muruqyada.
• Ciladaha neefsashada, oo ay ka mid yihiin oofwareenka iyo ku liqitaanka cuntada ama dareeraha u gudbaya sambabaha (marxaladaha dambe ee cudurka).

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Electromyography (EMG)
• Tijaabooyinka hidaha
• Cad ka-qaadista murqaha
• Serum CPK

Ma jiro daawo la yaqaan oo loo yaqaan 'duhenne dystrophy murqaha'. Daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la xakameeyo astaamaha si loo hagaajiyo tayada nolosha.

Daawooyinka isteeroydhiska waxay yareyn karaan luminta xoogga murqaha. Waxaa laga yaabaa inay bilaabaan marka cunuga la ogaado ama marka awooda muruqyada ay bilaabaan inay hoos u dhacaan.

Daaweynta kale waxaa ka mid noqon kara:

• Albuterol, waa daawo loo isticmaalo dadka qaba cudurka neefta
• Acids amino
• Kaararka
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Saliida kaluunka
• Soosaarida shaaha cagaaran
• Vitamin E

Si kastaba ha noqotee, saameynta daaweyntaani lama xaqiijin. Unugyada jirridda iyo daaweynta hiddo-wadaha ayaa la isticmaali karaa mustaqbalka.

Isticmaalka steroids iyo jimicsi la’aan ayaa u horseedi karta culeys xad dhaaf ah. Waxqabadka waa la dhiirigelinayaa. Firfircooni la'aan (sida jiifka) ayaa ka sii dari kara cudurka muruqyada. Daaweynta jireed ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato sidii loo ilaalin lahaa murqaha iyo shaqada. Daaweynta hadalka badanaa waa loo baahan yahay.

Daaweynta kale waxaa ka mid noqon kara:

• Hawo caawimaad leh (waxaa la isticmaalaa maalintii ama habeenkii)
• Daawooyinka ka caawiya shaqada wadnaha, sida angiotensin badalida enzyme inhibitors, beta blockers, iyo durayo
• Qalabka orthopedic (sida xargaha iyo kuraasta curyaamiinta) si loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa
• Qalliinka lafdhabarta si loogu daaweeyo cudurka scoliosis-ka ee dadka qaarkood
• Proton pump inhibitors (loogu talagalay dadka qaba reflux gastroesophageal)

Dhowr daaweyn oo cusub ayaa lagu baranayaa tijaabooyinka.

Waad yareyn kartaa culeyska jirrada adoo ku biiraya koox taageero ah oo xubnuhu ay wadaagaan khibrado iyo dhibaatooyin caadi ah. Ururka Murqaha Musqulaha waa isha ugu wanaagsan ee laga helo cudurkaan.

Kala-baxa muruqyada 'Duchenne' ayaa u horseeda naafonimo sii kordheysa. Dhimashadu badanaa waxay dhacdaa da'da 25, caadi ahaan cudurada sanbabada. Si kastaba ha noqotee, horumarka laga gaadhay daryeelka taakulaynta ayaa sababay in rag badani cimri dheeraadaan.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Cardiomyopathy (sidoo kale wuxuu ku dhici karaa dumarka sidayaasha, oo iyagana la baaro)
• Wadno xanuun wadnaha ah (dhif)
• Ciladaha
• Wadna garaaca wadnaha (dhif)
• Naafada maskaxda (way kala duwan tahay, badiyaa way yar tahay)
• Joogto ah, naafonimo horusocod ah, oo ay kujirto dhaqdhaqaaqa yaraaday iyo hoos udhaca awooda daryeelka nafta
• Oof wareenka ama infekshannada kale ee neef mareenka ku dhaca
• Neefsashada oo xumaata

Wac daryeel caafimaad bixiyaha haddii:

• Cunugaaga wuxuu leeyahay astaamaha cudurka murqaha ee Duchenne.
• Calaamadaha ayaa ka sii dara, ama astaamo cusub ayaa soo kordha, gaar ahaan qandho qufac ama dhibaatooyin neefsashada ah.

Dadka taariikhda qoys ee cudurka leh waxay rabaan inay raadsadaan la-talin xagga hidda-sidaha ah. Daraasaadka hidda-socodka ee la sameeyo inta lagu guda jiro uurka waa mid aad u sax ah oo lagu ogaanayo dystrophy muruqyada 'Duchenne'.

Cudurka muruqyada ee 'Pseudohypertrophic'; Kala-baxa murqaha - Nooca Duchenne

• Cilladaha hidde-wadaha recessive recessive - sida wiilasha loo saameeyo
• Cilladaha hidda-socodka ee nasashada ee X-ku xiran

Bharucha-Goebel DX. Dhibaatooyinka muruqyada. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 627.

Websaydhka Ururka Murqaha Musqulaha. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. La helay Oktoobar 27, 2019.

Selcen D. Cudurada muruqyada. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 393.

Warner WC, Sawyer JR. Cilladaha neerfaha. Gudaha: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Xarunta Campbell ee lafaha. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 35.