Neurodegeneration oo ku urursan birta maskaxda (NBIA)

Neurodegeneration oo leh isku ururinta birta maskaxda (NBIA) waa koox aad u dhif u ah cilladaha habdhiska neerfaha. Waxay ku sii gudbaan qoysaska (la dhaxlo). NBIA waxay ku lug leedahay dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa, waallida, iyo calaamadaha kale ee nidaamka neerfaha.

Astaamaha NBIA waxay ka bilaabmaan carruurnimada ama qaangaarnimada.

Waxaa jira 10 nooc oo NBIA ah. Nooc kasta waxaa sababa cillad hidde ah oo kala duwan. Ciladaha ugu badan ee hiddo-wadaha ayaa sababa cilladda loo yaqaan PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration).

Dadka leh dhammaan noocyada NBIA waxay leeyihiin buro bir ah oo ku jirta ganglia asalka ah. Tani waa aag qoto dheer gudaha maskaxda. Waxay ka caawisaa xakameynta dhaqdhaqaaqa.

NBIA waxay badanaa keentaa dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa. Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Asaasaqa
• Dhibaato hadalka
• Dhibaato liqitaan
• Dhibaatooyinka muruqyada sida adkaanta ama foosha muruqyada aan qasabka ahayn (dystonia)
• Suuxdin
• Gariir
• Aragga oo yaraada, sida retinitis pigmentosa
• Tabar darrida
• Dhaqdhaqaaqa qallajinta
• Suulka lugaha

Bixiyaha xanaanada caafimaadka wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed wuxuuna weydiin doonaa astaamaha iyo taariikhda caafimaadka.

Tijaabooyinka hiddo-wadaha ayaa raadin kara hiddo-wade cilladaysan oo cudurka keena. Si kastaba ha noqotee, imtixaanadan si ballaaran looma heli karo.

Tijaabooyinka sida skaanka MRI waxay kaa caawin karaan in meesha laga saaro jirrooyinka kale ee dhaqdhaqaaqa iyo cudurada. MRI-gu badanaa wuxuu muujiyaa keydka birta ee ganglia basal, waxaana loogu yeeraa "isha shabeelka" calaamadda sababta oo ah qaabka dhigaalka ay ugu muuqdaan sawirka. Calaamaddan ayaa soo jeedinaysa ogaanshaha cudurka PKAN.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo hayo NBIA. Daawooyinka ku xidha birta ayaa laga yaabaa inay kaa caawiyaan gaabinta cudurka. Daaweyntu badanaa waxay diirada saareysaa xakameynta astaamaha. Daawooyinka ugu badan ee la isticmaalo si loo xakameeyo astaamaha waxaa ka mid ah baclofen iyo trihexyphenidyl.

NBIA way ka sii xumaataa oo waxay dhaawacdaa neerfaha waqti ka dib. Waxay u horseedaa dhaqdhaqaaq la'aan, iyo badiyaa dhimasho qaangaarnimada hore.

Daawada loo isticmaalo daaweynta calaamadaha waxay sababi kartaa dhibaatooyin. Awoodid la'aanta inaad ka dhaqaaqdo cudurka waxay kuu horseedi kartaa:

• Xinjirowga dhiigga
• Caabuqyada neef-mareenka
• Burburka maqaarka

Wac daryeel bixiyahaaga haddii ilmahaagu horumariyo:

• Ku adkaanshaha adkaanta gacmaha ama lugaha
• Dhibaatooyinka kusii kordhaya dugsiga
• Dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn

La-talinta hidda-sidaha ayaa lagula talin karaa qoysaska uu cudurkani ku dhacay. Ma jiro hab la yaqaan oo looga hortago.

Cudurka Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase-neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, iyo al. Neurodegeneration oo leh aragti-darrada isku-ururinta birta maskaxda. 2013 Feb 28 [cusbooneysiiyay 2019 Oct 21]. Gudaha: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internetka]. Seattle, WA: Jaamacadda Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson cudurka iyo cilladaha kale ee dhaqdhaqaaqa. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 96.

Ururka NBIA Disorder Association. Guudmarka dhibaatooyinka NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. La helay Nofeembar 3, 2020.