Cudurka 'Noonan syndrome'

Cudurka 'Noonan Syndrome' waa cudur laga helo dhalashada (congenital) oo sababa in qaybo badan oo jirka ka mid ahi si aan caadi ahayn u horumariyaan. Mararka qaarkooda waxaa loo gudbiyaa qoysaska (dhaxal ahaan).

Cudurka 'Noonan Syndrome' wuxuu ku xiran yahay cilladaha ku jira dhowr hidde-sideyaal. Guud ahaan, borotiinnada qaarkood ee ku lug leh koritaanka iyo horumarka ayaa noqda kuwo hawl badan sababo la xiriira isbedelada hidda-wadahaas.

Cudurka 'Noonan Syndrome' waa xaalad ugub ah oo otosomal ah. Tan macnaheedu waa hal waalid oo keli ah inuu u dhiibo hidde-wadaha aan shaqeyneyn ee cunugga u yeelanayo cilladda cilladda. Hase yeeshe, kiisaska qaarkood lagama yaabo in laga dhaxlo.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Qaangaarnimada oo daahday
• Indhaha oo hoos u dhaca ama indho ballaadhan
• Maqal la'aanta (way kala duwan tahay)
• Dhego hoose oo qaab hooseeya ama aan caadi ahayn
• Naafonimo maskaxeed oo fudud (kaliya qiyaastii 25% kiisaska)
• Boogga baalasha indhaha (ptosis)
• Dherer Gaaban
• Guska yar
• Xiniinyaha Undescised
• Qaab aan caadi ahayn (inta badan laabta godsan ee loo yaqaan pectus excavatum)
• Webbed iyo qoor-muuqasho gaaban

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Tan waxaa laga yaabaa inay muujiso calaamadaha dhibaatooyinka wadnaha ee ilmuhu ku dhashay dhalashadiisa. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara stenosis sambabada iyo cilladda wadnaha oo furan.

Baaritaannadu waxay kuxiran yihiin astaamaha, laakiin waxaa ka mid noqon kara:

• Tirada platelet
• Tijaabada dhiiga xinjirowga
• ECG, raajada xabadka, ama echocardiogram
• Imtixaannada maqalka
• Heerarka hoormoonka koritaanka

Tijaabada hida-sidaha ayaa kaa caawin karta baaritaanka cilladan.

Ma jiro daaweyn gaar ah. Bixiyahaagu wuxuu kuu soo jeedin doonaa daaweyn si loo yareeyo ama loo maareeyo astaamaha. Hormoonka koritaanka ayaa si guul leh loogu isticmaalay in lagu daaweeyo dhererka gaaban dadka qaarkood ee qaba cudurka Noonan syndrome.

Noonan Syndrome Foundation waa goob dadka la tacaala xaaladan ay ka heli karaan macluumaad iyo ilo.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhiigbax ama nabar aan caadi ahayn
• Kordhinta dareeraha unugyada jirka (lymphedema, cystic hygroma)
• Ku guuldareysiga baraaraha dhallaanka
• Leukemia iyo kansarro kale
• Isku kalsooni yaraan
• Dhalmo la'aanta ragga haddii labada tijaabadood ay yihiin kuwa aan loo baahnayn
• Dhibaatooyinka dhismaha wadnaha
• Dherer Gaaban
• Dhibaatooyinka bulshada sababo la xiriira astaamaha jirka

Xaaladdan waxaa laga yaabaa in lagu helo inta lagu jiro baaritaanka hore ee dhallaanka. Dhakhtarka hiddo-wadaha ayaa badanaa loo baahan yahay si loo ogaado cudurka Noonan syndrome.

Lammaanaha leh taariikh qoys ee Noonan syndrome waxaa laga yaabaa inay rabaan inay tixgeliyaan la-talinta hidda-wadaha ka hor intaanay carruur yeelan.

• Qalitaanka Pectus

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Caadiga iyo koritaanka caadiga ah ee carruurta. Gudaha: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Buugga Buugga Endocrinology. 14aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.

Mitchell AL. Cilladaha dhalmada. Gudaha: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff iyo Martin ee Neonatal-Perinatal Medicine. 11aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 30.