Trisomy 13

Trisomy 13 (oo sidoo kale loo yaqaanno Patau syndrome) waa cillad hidde ah oo qofku uu leeyahay 3 nuqul oo ah hiddo-wadaha laga helo koromosoomka 13, halkii laga isticmaali lahaa 2 nuqul oo caadiga ah. Marar dhif ah, maaddada dheeriga ah waxaa lagu dhejin karaa koromosoom kale (translocation).

Trisomy 13 waxay dhacdaa marka DNA dheeri ah laga helo koromosoomka 13 oo ka muuqda qaar ama dhammaan unugyada jirka.

• Trisomy 13: joogitaanka koromosoom 13 dheeraad ah (seddexaad) dhammaan unugyada.
• Moisic trisomy 13: joogitaanka koromosoom dheeraad ah 13 oo ku jira unugyada qaarkood.
• Qayb trisomi ah 13: joogitaanka qayb ka mid ah koromosoomka dheeraadka ah ee 13 ee unugyada.

Qalabka dheeraadka ah wuxuu farageliyaa horumarka caadiga ah.

Trisomy 13 waxay dhacdaa qiyaastii 1 ka mid ah 10,000 oo dhalaanka cusub. Kiisaska intooda badan looma gudbin qoysaska (la iska dhaxlo). Taabadalkeed, dhacdooyinka u horseeda trisomy 13 waxay kudhacaan shahwada ama ukunta sameysa uurjiifka.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Faruur jeexan ama dhadhameed
• Gacmaha is haysta (oo leh faraha dibadda dusha faraha gudaha)
• Indhaha isku dhow - indhuhu waxay dhab ahaan isugu midoobi karaan hal
• Muruqyada oo yaraaday
• Faraha ama suulasha dheeriga ah (polydactyly)
• Hernias: hernia hernia, hernia hernia
• Dalool, kala jab, ama dildilaaca iris (coloboma)
• Dhegaha hooseeya
• Naafo maskaxeed, daran
• Ciladaha madaxa (maqaarka maqan)
• Suuxdin
• Halbeegga kelmadaha oo keliya
• Qalfoof (addin) aan caadi ahayn
• Indho yar yar
• Madaxa yar (microcephaly)
• Daanka hoose ee hoose (micrognathia)
• Xiniinyaha aan la cayimin (cryptorchidism)

Ilmuhu wuxuu yeelan karaa hal xidid halbowle markuu dhasho. Badanaa waxaa jira astaamaha cudurada wadnaha lagu dhasho, sida:

• Meel aan caadi ahayn oo wadnaha ah dhinaca midig ee laabta halkii bidix laga dhigi lahaa
• Ciladda maskaxda
• Patent ductus arteriosus
• Cilad ku timaadda septal ventricular

Raajooyinka caloosha ku dhaca ama ultrasound waxaa laga yaabaa inay muujiyaan wareegga xubnaha gudaha.

Sawirada MRI ama CT ee madaxa ayaa laga yaabaa inay muujiyaan dhibaato ka jirta qaab dhismeedka maskaxda. Dhibaatada waxaa loo yaqaan holoprosencephaly. Waa ku biirista labada dhinac ee maskaxda.

Daraasadaha koromosoomku waxay muujiyaan trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, ama trisomy qayb.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo yaqaan 'trisomy' 13. Daaweynta way ku kala duwan tahay cunug ilaa cunug waxayna kuxirantahay astaamaha gaarka ah.

Kooxaha taageerada trisomy 13 waxaa ka mid ah:

• Ururka Taageerada Trisomy 18, 13 iyo Xanuunada La Xiriira (SOFT): trisomy.org
• Rajada Trisomy 13 iyo 18: www.hopefortrisomy13and18.org

In ka badan 90% carruurta qaba trisomy 13 ayaa dhinta sanadka ugu horeeya.

Dhibaatooyinka ayaa isla markiiba bilaabmaya. Inta badan dhallaanka qaba trisomy 13 waxay leeyihiin cudurada wadnaha lagu dhasho.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaato xagga neefsashada ah ama neefsasho la'aan (apnea)
• Dhago la'aan
• Dhibaatooyinka quudinta
• Wadne istaag
• Suuxdin
• Dhibaatooyinka aragga

Wac bixiyaha xanaanada caafimaadkaaga hadii aad leedahay cunug leh trisomy 13 oo aad qorsheyneyso inaad dhasho cunug kale. La talinta hidaha waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan xaalada, halista ka imaan karta, iyo sida loo daryeelo qofka.

Trisomy 13 waxaa lagu ogaan karaa dhalashada kahor amniocentesis iyadoo daraasad koromosoom ah lagu sameeyo unugyada amniotic.

Waalidiinta dhallaanka qaba trisomy 13 ee uu sababo wareejinta waa inay lahaadaan baaritaanka hidda-socodka iyo la-talinta. Tani waxay ka caawin kartaa inay ogaadaan fursadaha ilmo kale oo xaaladan leh.

Patau syndrome

• Polydactyly - gacanta dhallaanka
• Si wada jir ah

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.